근위축증(muscular dystrophy) 중 듀센형 근위축증의 원인과 특징

근위축증(muscular dystrophy)

 안녕하세요~ 주호아빠입니다. 오늘은 근위축증(muscular dystrophy), 근 디스트로피라고도 불리는 질환에 대해서 한번 공부해보려고 합니다. 근위축증은 진행성으로 근육이 위축되는 질환으로써 근육 조직 검사를 해보면 근육의 괴사와 재생 과정이 나타나고 근 섬유의 크기가 고르지 않고 다양하며, 근 섬유가 괴사 된 자리에 지방 및 섬유화 조직으로 대체된 근육 질환을 모두 총칭하는 말입니다. 

 

근육병(muscular disease)는 신경자체에는 특별한 병변이 없이 단지 근육에만 병변이 생겨 점차 병이 진행되어서 결국에는 신체장애를 일으키고 생명의 위협을 가져오는 질병입니다. 종류로는 진행성 근 위축증, 염증성 근병변, 신진대사에서 오는 근육병, 선천성 근육병, 내분비계에 의한 근육병, 전염성 근육병, 독성에 의한 근육병 등 일곱 가지가 있다고 합니다.

 이 중에서 진행성 근위축증은 근육병 중에 가장 많은 부분을 차지 하고 있는 원인 불명의 유전적 근육질환입니다.

 근위축증의 가장 대표적인 질환은 듀센형(Duchenne muscular dystrophy)와 베커형(Becker muscular dystrophy)이 있습니다.

 

듀센형 근 위축증(Duchenne muscular dystrophy)의 원인

 듀센형 근 위축증은 1968년 프랑스 의사 듀센의 이름을 넣어서 불리고 있습니다. 근 위축증 중에서 환자수가 가장 많으며 증상이 심하고 상태도 좋지 않습니다. 이러한 이유들 때문에 근 위축증에서 대표적인 유형이라고 볼 수 있습니다. 이 유형의 원인은 유전자 중에 X염색체의 결함으로 근육에 있는 단백질이 소모되는 것입니다.

 근위축증의 듀센형은 유아형이라고 부르고 거짓비대형이라고 부릅니다. 보균자인 어머니로부터 50%의 남자아이에게서 듀센형이 나타나고 여자아이의 50%는 보균자가 될 가능성을 가진다고 합니다. 가족력에 의해 발병될 확률이 높으나 환자의 30%는 돌연변이에 의해 발병된 것으로 가족력이 없는 경우가 있습니다.

 

듀센형 근 위축증의 특징

 증상은 3세 전이나 후의 남자아이에게서 발병하며 드물게 여자아이에게 발병하는 경우도 있습니다. 2세에서 3세까지는 눈에 띄는 근육의 약화 증상은 나타나지 않는데 그럼에서 나타나는 초기 증상은 걸을 때 자주 넘어지고, 계단을 오르기 힘들어하는 모습을 보입니다. 이러한 부분들이 확연히 보이기 전인 3세 무렵까지는 언뜻 보기에는 정상으로 보여서 6세에서 7세 무렵이 될 때까지 모르고 지나치는 경우가 있습니다. 이 시기에 아기가 보고 뛰거나 달려보라고 했을 때 할 수 없는 것이 이 병의 조기진단으로써 환자들이 가지고 있는 공통적인 증상입니다.

 또 다른 발병 초기의 증상으로는 종아리 근육이 딱딱하고 비대해지는 증상이 나타납니다. 종아리 근의 비대는 다리근육이 발달한 것이 아니라 근육 대신에 지방조직이 뭉치게 되어 비대해지는 것입니다. 그래서 이 증상을 종아리근의 거짓비대라고 불려집니다.

 아기가 3~5세 경에는 자연적인 발달과 성장으로 인해 근력이 향상되는 것 같지만 이러한 양상은 오래가지 못한다고 합니다. 아동의 나이가 약 5세 정도 되면 다시 근육이 약화되거나 배가 튀어나오게 되며 계단을 오를 때 누군가의 도움을 필요로 합니다. 

출처 - nabilebraheim

 

 이 시기에 아이들은 근력이 약해진 것을 보상하기 위해서 몸통을 엉덩관절에서 굽히고 손을 무릎에 얹어 짚고 올라가면서 몸을 일이켜 서게 되는 방식을 사용하게 됩니다. 이 것을 가우어 징후(Gower's sign)라고 부르는데 듀센형 근위축증을 가지고 있는 아이들에게 보이는 임상적인 특징입니다.

 듀센형 근위축증을 가지고 있는 아이들의 보행을 관찰해보면 발목의 인대가 굳고 짧아져서 발가락 끝으로 걷고, 배를 내밀면서 엉덩이를 흔들면서 걷는 것을 볼 수 있습니다. 이러한 아이들이 청소년기가 되면 휠체어 생활을 하게 됩니다. 휠체어 생활을 하게 되면 움직임이 없어지다 보니 근육의 경직이 가속화되고 엉덩이, 무릎, 팔꿈치 등의 연결부위는 굳어지게 됩니다. 그러면서 얼굴과 목의 근육이 약화되며 호흡기 장애나 심장근의 약화로 대부분 20세 경에 사망하게 됩니다. 20세 이후에 생존할 확률은 25% 미만이며 전형적으로 사망하기 전의 6~8년 정도는 다른 사람에게 거의 대부분의 일상생활을 의지하며 살아가게 됩니다.