혈우병의 정의와 특성, 혈관절증과 근육혈종

혈우병(hemophilia)이란?

안녕하세요~ 이제 80일을 넘은 아기 주호의 아빠입니다. 소아물리치료를 계속 공부하니 병들을 알아가는 재미가 있는 것 같습니다. 오늘은 혈우병에 대해서 한번 공부해 보려고 합니다.

 

 혈우병(hemophilia)은 인구 10,000명당 1명 정도의 확률로 발생하는 선천적 유전성 출혈 질환입니다. 이 질환은 혈액을 응고시키는 인자가 선천적으로 부족하게 되어 반복되는 출혈과 혈액이 굳는 게 안 되는 장애를 가지게 되며, 이로 인한 합병증으로 고통받게 됩니다. 혈우병 환자의 치료는 1950년도에 출혈의 중단과 관절의 구축을 예방하기 위해 캐스트와 보조기를 사용한 시도를 시작으로 1960년대에는 인자(factor) 투여 방법이 이용되면서 여러 정형외과적인 치료가 시도되어졌습니다.

 전 세계적으로 혈우병으로 고통받는 환자의 수는 약 400,000명으로 추정되고 있습니다. 이 중 우리나라의 혈우병 환자의 수는 3천 명으로 추정되고 있으나 2004년에 자료에 의하면 약 1,739명이 혈우병으로 고통받고 있습니다.

 

 혈우병은 부족한 혈액을 응고시키는 인자의 종류에 따라서 구분되며 A형과 B형이 전체환자의 95% 이상을 차지하고 있습니다. 이 두 유형의 임상적인 차이는 없으며 혈액을 응고시키는 인자가 다르기 때문에 구분시키게 된 것 같습니다. 혈우병은 보통 어머니 쪽에 의해서 남성에게 유전되어집니다. 이 질환의 증상의 심한 정도는 혈액을 응고시키는 인자의 활성도에 따라서 구분되어지는데 혈액 응고 인자의 활성도가 1% 미만인 경우를 중증으로, 1~5% 사이를 중등도로, 5~40를 경증으로 구분하게 됩니다.

 

혈우병의 특성

 혈우병은 신체 부위 중 관절부위의 출혈이 70~80%로 가장 많이 발생하며 그다음이 근육과 같은 조직 순입니다. 관절 가운데에는 무릎관절이 45%로 가장 많은 출혈 빈도를 보이고 팔꿈치관절, 발목관절 순으로 빈도 수가 높습니다. 중증인 혈우병 환자는 일생생활 중에서 자주 출혈을 보이며, 중등도의 경우에는 대부분 가벼운 외상 후에 출혈 증상이 나타나며 경증인 환자들은 심한 외상을 입거나 수술 등에 의해서만 출혈 증상이 발생됩니다. 

 혈우병 환자에게서 발생되는 관절이나 근육과 같은 물렁 조직, 입안의 출혈과 혈뇨는 심각한 상태입니다. 또한 중추신경계통이나 위장 광내, 인후두 부위의 출혈은 생명의 위협을 줄 수 있을 정도로 치명적입니다.

 

 혈우병 환자가 지속적인 출혈로 발생될 수 있는 이차적인 정형외과적 문제들은 빈번한 관절 내 재출혈, 혈우병성 관절염으로 인한 관절의 통증, 근육 내 출혈로 인한 근육조직의 섬유화와 거짓종양, 뼈 안 출혈로 인한 거짓종양과 병적인 골절, 관절의 강직 및 굽힘 구축과 관절의 변형등이 발생할 수 있습니다.

 

혈관절증과 근육 혈종

 혈우병이 중증인 환자들은 보통 2살 이전에 최초로 자연발생적인 혈관절증을 경험하게 됩니다. 보통 출혈은 활액막에서 시작됩니다. 활액막은 매우 많은 혈관들이 분포되어 있으며 이들이 관절을 감싸고 있으면서 융합작용과 혈액 공급을 하고 있습니다. 초기의 증상은 관절이 쑤시거나 뻣뻣함을 느끼며 그 후에 관절 통증이나 부종, 운동의 제한 등이 발생됩니다. 관절 공간이 출혈로 채워지면 관절이 부어오르고 그 부위에 온감을 느끼게 되며 부드러워지는 느낌을 가지게 되는데이때에는 관절을 가장 느슨한 자세로 가져가는 것이 도움이 됩니다. 

 급성 혈관절증의 치료목표는 더 이상의 출혈을 막는 것입니다. 그렇기 때문에 전조증상이 있을 때 치료를 바로 시작하는 것이 중요하며 혈액 응고인자를 출혈을 멈추게 할 수 있을 정도로 투여해야 합니다.

 혈우병 환자는 연부 조직이나 근육 내에 출혈이 발생해 혈종이 생길 수 있습니다. 특히 팔다리의 굽힘근에 많은 영향을 끼칠 수 있습니다. 근육 중 장요근의 출혈은 넙다리 신경의 마비를 일으킬 수 있르며 장딴지근의 출혈은 뒤정강 신경에 영향을 주어서 꿈치를린휜발 변형을 일으킬 수 있습니다. 또한 팔에서 아래팔의 굽힘근에서 나는 출혈은 볼크만 허혈성 구축을 일으킬 수 있습니다. 이러한 근육과 연부조직의 손상은 근력과 근지구력에 영향을 미쳐서 혈우병을 가지고 있는 청소년들이 근력과 지구력이 모두 약하여 능동적이지 못한 생활을 하고 있다는 연구 결과가 있습니다.