근위축증의 종류(베커형, 팔다리이음구조형,얼굴어깨위팔형,근긴장형)

베커형 근위축증

안녕하세요~ 주호아빠입니다. 오늘은 이어서 근위축증에 종류에 대해서 계속 공부해보려고합니다.

 

 베커형 근위축증은 임상적 증상이 듀센형 근위축증보다 비교적 가볍게 나타납니다. 근위축증의 증상이 나타나는 시기는 5세 이후부터 20대 전에 나타나게 됩니다. 근위축증의 빈도수는 듀센형이 10명 중 9명이 발생한다면 베커형 근위축증은 10명 중 1명이 발생할 정도로 적습니다. 듀센형과 베커형 근위축증의 치료는 유사하게 진행됩니다. 

베커형 근위축증은 남자아이 100,000명이 출생한다고 하면 3~4명이 발병할 것으로 추측하고 있습니다. 반성유전 질환으로써 남성에게 국한이 되며 여성에 의해 전해집니다. 듀센형 근위축증에 비해서 발병이 훨씬 늦으며 보행이 불가능해지는 평균 연령이 25~30세라고 합니다. 보통 40대에 사망하는 비율이 높지만 고령까지 생존하시는 분들도 있습니다. 심장이 침범되는 것은 듀센형 근위축증보다 빈도가 낮아서 전신기능이 보통 정상입니다.

 

팔다리이음구조형 근위축증

 팔다리이음구조형은 듀센형 다음으로 빈도가 높게 나타나는 근위축증입니다. 이 유형은 남자와 여자 모두에게 모두 발병하고 주로 10대에서 40대에 증상이 나타나기 시작합니다. 주로 어깨 근육과 엉덩이의 근육 약화가 오기 시작하며 견갑골은 붙어있지 않고 날개처럼 떠 있는 날개어깨뼈(winging scapular)가 특징적으로 나타납니다. 하지만 얼굴 근육의 약화는 거의 나타나지 않습니다. 발병연령은 소아기로부터 시작해서 50세 이후까지 나타날 수 있습니다. 증상도 다양하며 근력이 저하되는 임상적인 증상이 없습니다. 간혹 듀센형 근위축증과 같은 중증 환우들도 있지만 전체적인 면으로 볼 때는 듀센형 근위축증보다는 가볍고 진행도 느리게 오게 됩니다. 가장 처음으로 발견되는 증상은 걷는데 문제가 생기며 계단을 오르내리는 것이 어렵게 되고, 달리기가 힘들고 잘 넘어지는 증상들이 나타납니다. 일어날 때 무릎에 힘이 없어 손으로 무릎을 짚고 몸을 일으키거나 종아리 쪽에 지방이 근육처럼 보이는 거짓비대도 관찰될 수 있습니다. 

 관절이 구축되면 발꿈치를 들고 걷는 꿈치들린휜발 보행을 하게 되며 호흡과 심장의 기능상실은 적기 때문에 생명에는 지장이 적은 유형입니다.

 

얼굴어깨위팔형 근위축증

 얼굴어깨위팔형 근위축증은 유형의 이름처럼 얼굴과 어깨, 위팔의 근육의 약화되는 것이 주로 나타납니다. 얼굴 쪽 근육들이 약화가 되면 휘파람을 불거나 빨대로 물을 마실 수 없고 풍선을 불 수가 없게 됩니다. 또한 얼굴이 늘어질 수 있고 잠을 잘 때에 눈을 뜨고 잘 수 있습니다. 10대에서 20대의 남자와 여자 모두에게서 증상이 나타날 수 있으며 평균 수명에는 거의 영향을 미치지 않는다고 합니다. 

 얼굴, 어깨, 위팔의 근육과 더불어 허리, 엉덩이 근육들이 같이 약화될 수 있으며 날개어깨뼈의 양상이 나타납니다. 또한 목을 움직이는 근육인 가슴근육과 승모근들도 약화됩니다. 다행히도 얼굴어깨위팔형 근위축증은 느리게 진행이 되며 중년이 되어도 걷는 것은 가능합니다. 이 유형의 대부분의 환자들은 지능의 저하나 정신장애는 없어 대부분의 정상인과 불편함 없이 지낼 수 있습니다.

 

근긴장 근위축증

 근긴장 근위축증은 근육의 경직과 비활성화, 팔다리 말단에 생기는 약화가 주로 나타나는 증상입니다. 10대 후반이나 20대에 주로 발생하게 되며 심장질환이나 내분비계통에 이상을 호소할 수 있습니다. 근긴장 근위축형은 성인에게 나타나는 근위축증 중 가장 많이 발견되는 유형으로 1형과 2형 두 종류로 나누어지며 이는 염색채에 유전자의 변이에 따라서 나뉘게 됩니다. 1형은 근육이 수축한 후에 이완하는 것이 지체가 되면서 근육이 약해지는 것이 특징입니다. 그렇기 때문에 주먹을 쥐고 나서 펴기가 힘든 것을 관찰할 수 있습니다. 또한 신체부위 중 목에서 가장 먼저 증상이 나타나게 됩니다. 보통 50%의 환자들에게서 20세까지 눈에 두드러질 만한 증상이 나타나게 됩니다. 하지만 많은 환자들에게서는 50세가 될 때까지 두드러진 증상들이 나타나지 않게 됩니다. 

 진행초기에는 얼굴과 턱, 목근육의 약화 그리고 남자환자의 경우에는 이마 앞쪽이 벗겨지는 특징을 보이며 이는 근육 생검이나 유전자 검사로 진단할 수 있습니다.